Tragiczne, ale prawdziwe: rzadkie choroby.

Reklama

wt., 03/02/2021 - 14:20 -- MagdalenaL

Zespół obcej ręki

Wyobraź sobie, że twoja ręka nagle podrywa się do twojej szyi i próbuje cię udusić. Brzmi jak zły horror, ale taka choroba naprawdę istnieje. Choroba ta znana jest jako zespół obcej ręki. Pacjent traci kontrolę nad jedną z jego dwóch rąk. Uważa ją za obcą, jakby nie należała już do jego ciała. Często dotknięta ręka działa również przeciwko drugiej. Zespół obcej ręki jest spowodowany złymi połączeniami w mózgu. Często występuje u osób, które mają zakłócone połączenie między dwoma półkulami mózgu. Jednak może to być również wynikiem udaru mózgu lub infekcji.

Śmiertelna rodzinna bezsenność

Większość z nas wie, jak się czuje człowiek, który nie spał kilka nocy z rzędu. Wyobraź sobie, że ostatni raz przyciąłeś komara kilka lat temu. Ta przerażająca choroba nazywana jest śmiertelną rodzinną bezsennością. Rodzinną, ponieważ jest zwykle dziedziczona. Jeśli rodzic jest dotknięty chorobą, prawdopodobieństwo zachorowania dzieci wynosi 50 procent. Początkowe objawy wydają się nieszkodliwe: pacjent cierpi na zaburzenia snu i łagodne problemy z zaśnięciem. Z biegiem czasu jednak nasilają się, dopóki osoba poszkodowana nie może już spać w nocy, jest coraz bardziej zmęczony, nie może się już skoncentrować i cierpi na zaburzenia psychiczne i zakłócenia pamięci, a także zaburzenia równowagi i drganie mięśni. Z biegiem czasu pacjent zaczyna mieć halucynacje. Przyczyną choroby jest mutacja genowa. Zwykle występuje w wieku około 50 lat i kończy się śmiercią w ciągu kilku lat.

Zespół Pica

Niezwykłe pragnienia jedzenia, takich kombinacji jak ogórki kiszone z czekoladą, nie są rzadkością. Istnieje także zespół Pica, znany również jako pikazism. Ci, którzy cierpią z powodu tej choroby spożywają rzeczy, które są ogólnie uważane za niejadalne, a nawet obrzydliwe. Na przykład dana osoba zjada piasek, kamienie, papier, glebę lub części roślinne, a w skrajnych przypadkach również kurz, odpady lub ekskrementy. Może to prowadzić do zatrucia i obrażeń wewnętrznych. Często występuje niedożywienie i problemy trawienne. Zespół Pica jest powszechny u osób z niepełnosprawnością umysłową lub chorobami psychicznymi, a także u osób, które mogą nawet nie być świadomi tego, co jedzą.

Zespół odoru rybnego

Ta choroba metaboliczna nie jest ani bolesna, ani śmiertelna, ale może mieć negatywny wpływ na kontakty społeczne danej osoby. W trimetylominurii, zwanej również zespołem odoru rybnego, pacjent wydziela zapach nie do końca świeżych ryb. Podczas gdy u zdrowych ludzi jest enzym zapewniający, że trimetyloamina, gaz o zapachu przypominającym ryby, jest przekształcany w bezwonny tlenek trimetyloaminy. Osobie dotkniętej tą chorobą brakuje tego enzymu. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, specjalna dieta, mająca na celu uniknięcie wszystkich pokarmów, które tworzą trimetyloaminę, może pomóc.

Syndrom wilkołaka

Zdjęcia małej Supatry Sasuphan, z twarzą pokrytą gęstym zarostem, obiegły cały świat. Choruje ona na hipotrichozę, popularnie nazywaną syndromem wilkołaka. W niektórych przypadkach nadmierne owłosienie występuje tylko na niektórych częściach ciała, podczas gdy w innych całe ciało jest pokryte włosami, za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp. Syndrom wilkołaka może być dziedziczony. Z drugiej strony, istnieją również przypadki, w których dana osoba zapada  na tę chorobę niezależnie od genów przodków. Niektóre leki, w tym te stosowane w leczeniu wypadania włosów, mogą wywołać uogólnione nadmierne owłosienie.

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda

Dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda starzeją się pięć do dziesięciu razy szybciej niż zdrowa osoba. Podczas gdy objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda, znanego również jako Progeria Infantilis, nie są widoczne po urodzeniu, pierwsze objawy pojawiają się w wieku od sześciu do dwunastu miesięcy. Osoby dotknięte są zwykle małe, cierpią z powodu wypadania włosów i zwapnienia tętnic. Przyczyną zespołu jest mutacja genowa. Osoby dotknięte dożywają maksymalnie niż 14 lat. Często ulegają skutkom zawału serca lub udaru mózgu.

 

Uczulenie na własną spermę

Rzadka choroba objawia się objawami grypopodobnym bezpośrednio po orgazmie: bóle głowy, pieczenie oczu, katar. Dotknięci chorobą czują się zmęczeni, powolni i gorączkowi. Zespół choroby postorgazmowej zwykle występuje w ciągu kilku minut od orgazmu i może trwać od kilku godzin do kilku dni. Może to dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Podczas gdy mężczyźni muszą przejść długotrwałą terapię, problem u kobiet jest już rozwiązany za pomocą antykoncepcji.

Autor: 
Marlies Schneider Tłumaczenie: Grzegorz Januszewski

Reklama