Po raz pierwszy zsekwencjonowano cały ludzki genom

Reklama

czw., 06/03/2021 - 11:45 -- MagdalenaL

Zdjęcie: © Ktsdesign / Naukowa biblioteka zdjęć / AFP - Genetyka: cząsteczka DNA

Zespół naukowców: „Zrozumienie duplikacji segmentowych ma fundamentalne znaczenie, ponieważ niektóre z nich leżą u podstaw zaburzeń genetycznych”.

Po raz pierwszy genom człowieka został całkowicie zsekwencjonowany. Udało się to osiągnąć naukowcom z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz, Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle oraz Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim w Maryland, którzy pracowali nad projektem Human Genome Project, uruchomionym w 1990 roku, i opublikowali ostateczny wynik na serwerze prepress BioRxiv.

Zespół kierowany przez Karen Migę z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz i Adama Phillippy'ego z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim w Maryland wykorzystał innowacyjne metody i narzędzia do odczytywania DNA, a praca zaowocowała 200 milionami par zasad i ponad dwoma tysiącami więcej genów niż w poprzednim sekwencjonowaniu. Autorzy twierdzą, że postęp w tej dziedzinie w ostatnich latach był naprawdę niezwykły, ale w odczytywaniu DNA nadal występowały niedociągnięcia.

Naukowcy zsekwencjonowali DNA linii komórkowej zwanej CHM13, która pochodzi z masy tkanki powstałej w wyniku nieudanego zapłodnienia komórki jajowej, więc jak podkreśla zespół badawczy, nie ma podstaw do problemów etycznych.

Nowy genom ma 63 494 geny, w porównaniu z 60 090 w ostatnim wyniku osiągniętym w 2019 r. W powiązanym artykule zespół Evana Eichlera z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle skupił się na segmentalnych duplikacjach, cechach DNA, które powtarzają się kilka razy i obejmują geny i sekwencje o rozpoznawalnych funkcjach. Naukowcy ujawniają, że te struktury stanowią siedem procent genomu i mogą odgrywać kluczową rolę w ewolucji człowieka.

„Nowe geny mogą powstawać właśnie w duplikacjach segmentowych – spekuluje Aida Andrès z University College London, współautorka badania – nawet jeśli zduplikowane geny nie zmienią się znacząco, bardziej obfita produkcja danego białka może mieć znaczący wpływ pod względem różnic między jednostkami”. „Nowy genom znacznie ułatwi analizę zduplikowanych genów – dodaje Eichler – zrozumienie duplikacji segmentowych ma fundamentalne znaczenie, ponieważ niektóre z nich są podstawą zaburzeń genetycznych”.

Wreszcie, w trzecim artykule, grupa badawcza kierowana przez Winstona Timpa z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa w Baltimore zbadała markery chemiczne zwane grupami metylowymi, które wiążą się z DNA.

Zespół wykorzystał nowy genom do mapowania metylacji i ustalenia, które geny są aktywowane lub dezaktywowane przez markery epigenetyczne. „Kiedy rozwijają się nowotwory – wyjaśnia Timp – zmiany mogą wystąpić na poziomie całych chromosomów. W dłuższej perspektywie zrozumienie mechanizmów kierujących podziałem komórek i roli, jaką może odgrywać metylacja, może wskazać drogę do nowych metod leczenia raka”.

Autor: 
tłum. Izabella Saniewska

Reklama