Choroba sierpowatokrwinkowa

Reklama

sob., 05/07/2022 - 23:31 -- MagdalenaL

Gratka dla fachowców z medycyny nurkowej, troskliwych rodziców i zainteresowanych nurków: Choroba sierpowatokrwinkowa a zdolność do nurkowania.

Co mają ze sobą wspólnego Tabea, Mike, Yasmin, Joshua i Karim (imiona zmienione przez autora)? Wszyscy mają od 11 do 34 lat i dorastali w Niemczech. Wszyscy chcą pewnego dnia zostać małymi i dużymi nurkami. Łączy ich jednak jeszcze jedna wspólna cecha: ich dziedzictwo nie pochodzi z Europy. Karim ma irańskich rodziców, a urodził się w Niemczech. Mike i Joshua zostali adoptowani przez niemieckich rodziców, gdy byli niemowlętami, a pochodzą z Afryki (Uganda, Kongo). Yasmin jest również dzieckiem adoptowanym, ale urodziła się w Pakistanie. Tabea przyjechała do Niemiec z rodzicami jako dziecko z Tanzanii i jest anestezjologiem.

Wszystkie potrafią świetnie pływać i dobrze czują się w wodzie. Wszyscy są „prima vista zdrowi” i przeciętnie sprawni fizycznie. W sumie brzmi to jak normalna średnia. A jednak: co sprawia, że ci ludzie są tak wyjątkowi, jeśli chodzi o egzamin sprawnościowy? To ich genetyczna przynależność do krajów „równikowych”. Kraje, w których malaria jest chorobą endemiczną (tzn. występuje lokalnie) i w których powszechna jest również tzw. anemia sierpowata.

Co to jest anemia sierpowata?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą dziedziczną, w której z powodu wady genetycznej w czerwonych krwinkach (erytrocytach) wytwarzana jest nieprawidłowa hemoglobina (czerwony barwnik krwi). Powoduje to zmianę kształtu czerwonych krwinek, które stają się sierpowate. Anemia sierpowata należy do tzw. niedokrwistości hemolitycznych, tzn. krwinki czerwone nie osiągają normalnego czasu życia (120 dni), co powoduje niedokrwistość z takimi objawami, jak zmęczenie, podatność na infekcje i spadek wydolności organizmu – typowe objawy anemii. Anemia sierpowata ma jednak jeszcze gorsze konsekwencje:

Sierpowaty kształt erytrocytów może w ciężkich przypadkach prowadzić do niebezpiecznego zablokowania małych naczyń krwionośnych. Powikłanie to występuje zwykle podczas tzw. kryzysów sierpowatokrwinkowych, kiedy nagle znacznie większa liczba erytrocytów zmienia swój kształt i zlepia się ze sobą.

Bild: Janice Haney Carr / Sickle Cell Foundation of Georgia via AP

 

 

Bild: www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca

 

Czynnikami wyzwalającymi są na przykład brak tlenu, co może mieć miejsce w powietrzu na dużych wysokościach lub podczas wysiłku fizycznego, a także podczas przeziębienia, infekcji i stanów zapalnych. Powtarzające się kryzysy sierpowate lub niezauważone zatkanie małych naczyń krwionośnych prowadzą w końcu do poważnych, długotrwałych uszkodzeń różnych narządów (mózgu, płuc, oczu, nerek, śledziony itd.). Ponadto kryzys związany z chorobą sierpowatokrwinkową jest naprawdę bolesny. Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu silnego bólu, zwykle w okolicy brzucha, klatki piersiowej i/lub stawów.

Choroba dziedziczna jest dziedziczona autosomalnie, tzn. niezależnie od chromosomów płci. Chromosomy zawsze występują parami. Jeśli dana osoba odziedziczy tylko jeden chory chromosom od jednego z rodziców, a jednocześnie posiada normalny chromosom, tworzy jednocześnie hemoglobinę prawidłową (HbA) i nieprawidłową (HbS) w stosunku 1:1. Tacy tak zwani „heterogeniczni nosiciele” stają się chorzy tylko wtedy, gdy początek choroby jest wywołany przez pewne czynniki (brak tlenu, zimno, wysiłek, infekcje itp.).

Jeśli dana osoba jest tzw. homozygotycznym nosicielem z dwoma nieprawidłowymi chromosomami, powstaje tylko HbS. Nawet normalne warunki fizjologiczne są wystarczające do wywołania deformacji czerwonych krwinek. Komórki sierpowate łatwo ulegają splątaniu, co prowadzi do wyżej wymienionych powikłań.

I dlaczego Tabea, Mike, Yasmin, Joshua i Karim mają być badani w kierunku anemii sierpowatej, a nie inne dzieci lub dorośli?

Anemia sierpowata jest najbardziej rozpowszechniona w rejonach występowania malarii w Afryce i Azji. I właśnie stamtąd pochodzi materiał genetyczny naszych pięciu nurkujących aspirantów.

W Afryce Równikowej 25-40% populacji jest heterozygotycznymi nosicielami. Częstotliwość występowania tego defektu znacznie maleje wraz z odległością od równika. W przypadku czarnoskórych obywateli Ameryki częstotliwość występowania wynosi zaledwie 5-10%. Zjawisko to można wytłumaczyć faktem, że heterozygotyczni nosiciele cech mają względną odporność na malarię – okoliczność, która stanowi wyraźną przewagę selekcyjną w regionach występowania malarii. W umiarkowanych szerokościach geograficznych przewaga selekcyjna nie jest skuteczna ze względu na brak malarii. Przynajmniej w tej chorobie jest trochę dobra.

Legenda: ne = prawidłowy erytrocyt / sc = sierpowata krwinka

 

Diagnoza: Pierwszych wskazówek dostarcza wywiad rodzinny. Diagnoza jest stawiana na podstawie różnicowej morfologii krwi (obecność tzw. komórek docelowych) i powinna być uzupełniona specjalnymi testami na obecność komórek sierpowatych (analiza restrykcyjna elektroforezy hemoglobiny).

A co to wszystko ma wspólnego z nurkowaniem i kondycją do nurkowania?

Nawet w najcieplejszych wodach i podczas najbardziej relaksujących wakacji nurkowych, zimno, wysiłek, infekcje, stres fizyczny i odwodnienie są stałymi towarzyszami nurka. Wśród czynników wywołujących kryzys sierpowaty znajdują się więc typowe podejrzenia. Ponadto nie wiemy, w jaki sposób sierpowaty kształt krwinek czerwonych, będących głównym transporterem tlenu, wpływa na kinetykę saturacji azotu.

Nosiciele homozygotyczni (2 nieprawidłowe chromosomy) są bezwzględnie wykluczeni z nurkowania. W przypadku nosicieli heterozygotycznych, którzy poza tym są zdrowi w życiu codziennym, decydujące znaczenie ma badanie laboratoryjne w kierunku obecności sierpowatych krwinek. Jeżeli erytrocyty przybierają kształt sierpowaty w warunkach braku dostępu tlenu, nie należy nurkować. Jeśli tak nie jest, przydatność do nurkowania nadal musi być ograniczona, a osoba testująca musi być dokładnie poinformowana o ryzyku. Należy unikać nurkowania w zimnych wodach, nurkowania pod lodem oraz wszelkich nurkowań wymagających dużego wysiłku (np. ratowniczych). Nurkowie zawodowi i dzieci do 18 roku życia nie przechodzą egzaminu sprawności nurkowej. Badanie sprawności nurkowej przeprowadza się co roku – bez względu na wiek – a jego zakres jest rozszerzany w zależności od stopnia zaawansowania choroby (USG jamy brzusznej i serca, oczu, nerek itd.).

W Niemczech każdego roku na chorobę sierpowatokrwinkową cierpi około 300 dzieci i dorosłych. Większość z nich to imigranci z obszarów zagrożonych malarią lub adoptowane dzieci. Podsumowując, choroba sierpowatokrwinkowa nie jest zbyt częstym problemem w konsultacjach medycyny nurkowej. Jednak lekarz nurkowy musi to rozważyć w indywidualnych przypadkach i nie zaszkodzi zapytać o to szkołę nurkową wraz z odpowiednimi kursantami nurkowania!

Autor: 
tłum. Julia Myszyńska

Reklama