Nowe badania wyjaśniają, które geny mogą zwiększać ryzyko raka piersi

Reklama

czw., 01/21/2021 - 19:15 -- MagdalenaL

Dwa obszerne badania dają znacznie ostrzejszy obraz tego, które dziedziczne mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet bez rodzinnej historii choroby, oraz jak powszechne są te wadliwe geny w populacji ogólnej.

Lekarze twierdzą, że wyniki opublikowane w środę w naukowym czasopiśmie medycznym New England Journal of Medicine mogą pomóc kobietom w podjęciu lepszych decyzji dotyczących badań przesiewowych, operacji profilaktycznych lub innych kroków.

Chociaż tego rodzaju badania genetyczne nie są obecnie zalecane dla ogółu populacji, ich stosowanie rośnie, a wiele osób otrzymuje je z testów sprzedawanych bezpośrednio konsumentom.

Nowa praca pokazuje, że ryzyko związane z niektórymi genami "jest bardzo wysokie" - napisała w e-mailu Mary-Claire King. King, naukowiec z University of Washington, nie brała udziału w nowych badaniach, ale odkryła pierwszy gen predysponujący do zachorowania na raka piersi, BRCA1.

"Życie wielu kobiet mogłoby zostać uratowane, gdyby wszystkim kobietom zaoferowano możliwość dowiedzenia się, czy są nosicielkami mutacji w tych genach, zanim zdiagnozuje się u nich raka" - napisała.

Organizacja American Cancer Society szacuje, że w ubiegłym roku w Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano 276 tys. nowych przypadków raka piersi. Nowa praca sugeruje, że co najmniej 13 800 z nich wystąpiło u kobiet z odziedziczonymi mutacjami genów, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby.

Do tej pory to, co było wiadomo o dziedziczonym ryzyku, pochodziło głównie z badań kobiet z rodzinną historią raka piersi lub z nietypowych sytuacji, takich jak zachorowanie w bardzo młodym wieku. Niewiele było też prac dotyczących konkretnych mutacji w tych genach i tego, jak bardzo każda z nich wpływa na szanse zachorowania. Nowe badania wypełniają niektóre z tych luk.

Jedno było prowadzone przez Fergusa Coucha, patologa w Mayo Clinic, organizacji non-profit działającej w branży medycznej, i uwzględniało badaczy z National Institutes of Health, która sponsorowała badanie z organizacją Breast Cancer Research Foundation.

Poszukiwali oni mutacji w 12 genach powiązanych z rakiem piersi u ponad 64 000 kobiet, mniej więcej połowa kobiet była chora i połowa zdrowa, łącząc wyniki badań z całych Stanów Zjednoczonych, w tym niektórych w określonych grupach mniejszościowych, takich jak osoby czarnoskóre.

Znaleźli oni problemowe mutacje u około 5% kobiet z chorobą i u 1,63% grupy porównawczej.

"Teraz zdajemy sobie sprawę, że 2% kobiet żyjących w Stanach Zjednoczonych może mieć mutacje w tych genach," powiedział Couch.

Nie było różnic pomiędzy grupami rasowymi w prawdopodobieństwie posiadania mutacji, ale niektóre mutacje były bardziej powszechne w pewnych grupach. Na przykład, kobiety rasy czarnej częściej miały mutacje związane z "potrójnie ujemnymi" nowotworami - nowotworami, które nie są napędzane przez estrogen lub progesteron, lub gen, w który celuje lek Herceptin (przepisywany m.in. przy raku piersi).

Badanie wykazało również, że posiadanie mutacji w genie BRCA1 podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi prawie ośmiokrotnie, a w genie BRCA2 - ponad pięciokrotnie.

Z drugiej strony, inny gen był uważany za bardzo niepokojący, ale "to, co stwierdziliśmy, to fakt, że jest naprawdę niskiego ryzyka ... ludzie naprawdę nie powinni go uwzględniać", powiedział Couch.

Działania mogą obejmować częstsze badania mammograficzne lub inne badania przesiewowe, usunięcie piersi lub jajników, poddanie badaniom członków rodziny lub inne kroki.

Dzięki nowym badaniom "dostarczamy dokładniejszych szacunków ryzyka", które pomogą w podjęciu takich decyzji, powiedział Couch.

Drugie badanie, prowadzone przez naukowców z University of Cambridge w Anglii, analizowało 34 geny u kobiet w Wielkiej Brytanii, Europie, Australii i Azji - około 60 000 z rakiem piersi i 53 000 bez niego.

"Znaleźli to, co my znaleźliśmy" - zwiększone ryzyko związane z pewnymi genami i podobną częstość ich występowania w populacji ogólnej, powiedział Couch.

Autor: 
Marilynn Marchione, Tłum. Magdalena Nowicka

Reklama